In alto le mani per le malattie rare

Più di 40 paesi in tutto il mondo, celebreranno oggi, mercoledì 29 febbraio, la Giornata delle Malattie Rare – coordinata da Eurordis in collaborazione con le alleanze nazionali di malattie rare.
Nel corso della giornata numerosi le attività di sensibilizzazione si terranno nei diversi paesi, intorno allo slogan “Rari ma forti insieme”.

Le malattie rare sono un gruppo composto da oltre 300 malattie o gruppi di malattie, che
colpiscono differenti organi e apparati, che la legislazione ha riconosciuto formalmente come
tali in quanto affliggono meno di 1 persona ogni 2mila; in realtà sarebbero molte di
più, ma svariate altre patologie attendono ancora questo formale riconoscimento da parte dello
Stato Italiano.

Un gruppo di 29 medici – appartenenti a 20 differenti specialità e coordinati dal dottor Marco Manganaro (direttore SC Nefrologia e Dialisi) – si dedica alla cura di queste patologie ed all’inserimento dei dati relativi alle nuove diagnosi nell’apposita banca dati interregionale presso l’Azienda Ospedaliera di Alessandria – pienamente integrata nella Rete Interregionale Piemonte-Valle d’Aosta per le Malattie Rare.
176 i casi inseriti nel corso del 2011, con un netto ulteriore incremento rispetto ai 151 del 2010 ed ai 112 del 2009. A questa cifra è corrisposta l’attivazione in concreto di 92 piani terapeutici attivi, di cui 41 ematologici, 35 nel settore della medicina interna, 16 di tipo pediatrico.

L’inserimento del paziente nella banca dati consente, infatti, da un lato agli operatori di definire con sempre maggior precisione l’incidenza e l’impatto della patologia rara sulla popolazione, dall’altro autorizza automaticamente il rilascio al paziente della specifica esenzione, nonché dei piani terapeutici necessari per ottenere le cure appropriate e previste, anche qualora ciò comporti avvallare l’approvvigionamento all’estero di farmaci non disponibili nel nostro paese.

“Rari, ma forti insieme”
Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2012 è assolutamente dentro i nostri giorni: la forza generata dallo stare assieme. Esattamente come la teoria dei sistemi ci dice che l’insieme è molto più della semplice somma dei singoli, ogni malato raro può fare qualcosa. Come anche coloro i quali sono coinvolti in qualche modo nel settore delle malattie rare possono fare qualcosa. Ma è nel sommare tutte queste singole forze, nel dare loro la forma di un movimento planetario finalizzato che si raggiunge una forza d’urto.

Solidarietà
La solidarietà, dunque. Questo è il focus. il senso profondo ricercato e ottenuto nella celebrazione di questo 2012. La solidarietà, come parola e concetto, ha un particolare senso per ogni malato raro. I pazienti sono pochi, le conoscenze spesso scarse o poco diffuse. Le sfide che ogni malato raro (ma non solo) deve affrontare sono le stesse in ogni luogo: accesso alla corretta diagnosi, migliore informazione, recuperare il divario di conoscenze scientifiche, il reintegro sociale, l’alto costo delle cure, le inequità e l’isolamento. La solidarietà è il sentimento che ti fa riconoscere nell’altro, ma è anche la forza diffusa che conduce l’azione. Uniti si è più forti.

Costruire un mondo migliore
Le malattie rare costituiscono un area dove la cooperazione è essenziale. Pazienti ed esperti sono chiamati ad unirsi, insieme ai decisori e a tutti coloro che possono fare qualcosa, per costruire un mondo migliore per i malati rari. E se è migliore per i malati rari è un mondo migliore per tutti. Quindi solidarietà tra i pazienti, solidarietà tra le malattie, solidarietà tra medici e tra loro e i pazienti, solidarietà tra ricercatori, industrie e decisori pubblici, solidarietà tra Paesi.